www.kallmann.fi

Kävijälaskuri

Käyntejä kotisivuilla:70638 kpl
Kallmannin oireyhtymä -- kysymyksiä ja vastauksia 

Mikä se on?
Henkilöllä on Kallmannin syndrooma eli oireyhtymä (Kallmann Syndrome) (KS), kun hänellä on alentunut tai puuttuva hajuaisti ja sukuhormonien puute.

Miten yleinen se on?
 KS:n yleisyydeksi arvioidaan miehillä 1:4000-10000; naisilla KS lienee 5 kertaa harvinaisempi (1-3).  

 
Mistä KS johtuu?
Normaalisti murrosikäkehityksen käynnistymistä ja etenemistä  ohjaa keskushermostossa vaikuttava hormoni, GnRH, joka kuitenkin KS-potilailta puuttuu. Tästä seuraa se, että  murrosikääkään ei tule. KS:n syyn ajatellaan olevan geneettinen, eli perintötekijöistä aiheutuva. Kaikkia KS:a aiheuttavia geenivirheitä ei tunneta ja KS:n tarkka syy jääkin usein avoimeksi.

Miten hajuaistin puute voi liittyä murrosikäkehitykseen?
Häiriön hajuaistijärjestelmän varhaisessa kehityksessä ajatellaan johtavan siihen, että GnRH:a erittävät hermosolut (l. GnRH-neuronit) eivät löydä oikealle paikalleen keskushermostossa.

Miten KS ilmenee?
Tavallisimmin KS:aan liittyvä GnRH-vaje ilmenee puuttuvana, pysähtyneenä tai poikkeavan hitaana puberteettikehityksenä, johon liittyy alentunut tai puuttuva hajuaisti. On hyvä muistaa, että puberteetin viivästymisen ylivoimaisesti yleisin syy on peritty hidas kypsymisaikataulu, mihin ei liity hajuaistin puutetta tai pysyvää  GnRH-vajetta (4). 
Myöhemmin KS voi tulla esiin tutkittaessa lapsettomuuden syytä tai selvitettäessä muita KS:aan liittyviä oireita. GnRH-vaje voi joskus olla myös hyvin lievä.  
KS-potilaalta saattaa joskus puuttua toinen munuainen ja hänellä saattaa olla esimerkiksi huuli-suulakihalkio, peilikuvaliikkeitä, silmien liikehäiriöitä tai kuulon alenema (3).  Näiden  ns. liitännäisoireiden  esiintyvyys KS:ssa vaihtelee suuresti. 
 
Miten KS diagnosoidaan?
  Jos epäilet itselläsi tai lapsellasi KS:aa, ota yhteyttä omaan terveyskeskus-, neuvola- tai koululääkäriisi. Voit myös ottaa yhteyttä suoraan  yksityiseen endokrinologiin tai gynekologiin. Diagnostiset selvitykset tehdään aina erikoissairaanhoidon yksikössä.

Miten KS:aa hoidetaan?
      Puberteetti saadaan aikaan sukuhormonihoidolla. Hoito voi joskus tulla ajankohtaiseksi vanhemmallakin iällä; katso 33-vuotiaan lääkärin kertomus elämästään. Aikuisikäisten hedelmättömyyttä voidaan usein hoitaa hormonihoidoin (5), mutta hajuaistin puutos on nykytiedon mukaan pysyvä. Usein KS herättää kysymyksiä ja tunteita, joista on hyvä keskustella terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.

  

Vaikuttaako KS ammatinvalintaan?
    Kyllä. Hajuaistin puute saattaa rajoittaa hieman urasuunnitelmia. Lisäksi osalla KS-potilaista saattaa esimerkiksi esiintyä yläraajojen peilikuvaliikkeitä, jotka voivat olla haitaksi joissakin ammateissa. 

 Miten KS vaikuttaa arkielämään?
  Yleensä ei kovin paljoa. Hajuaistin puute voi kuitenkin altistaa vaaratilanteille (kyvyttömyys haistaa esim. talouskaasun tai savun hajua).

 
Onko kyseessä aina elinikäinen sairaus?
 Ei välttämättä. KS:n liittyvä GnRH-vaje ja hedelmättömyys saattavat korjaantua myöhemmällä iällä (6), vuosiakin kestäneen sukuhormonihoidon jälkeen (7). 
 
Voiko saada lapsia, jos on KS?
Kyllä yleensä (kts. myös edellinen kohta), joskin hormonihoito on pääsääntöisesti tarpeen. KS:n liittyvä GnRH-vaje voi toisaalta joskus olla osittainen, jolloin siittiötuotantoa voi olla ilman hoitoakin.

Miten KS periytyy?
Yli puolet tapauksista on yksittäisiä (8), eli suvussa ei esiinny muita tapauksia. Suvuissa, joissa esiintyy useita tapauksia, periytymistapa vaihtelee. KS:n periytymistavoista Suomessa ei ole tehty aiempia selvityksiä.     
 

Kirjallisuusviitteet
1. Pawlowitzki IH, Diekstall P, Schadel A, Miny P. Estimating frequency of Kallmann syndrome among hypogonadic and among anosmic patients. Am J Med Genet 1987;26(2):473-9.

2. Quinton R. Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism and Abnormalities of the GnRH Pulse Generator. Topical Endocrinol 22: 15-20.

3. Cariboni A, Maggi R. Kallmann's syndrome, a neuronal migration defect. Cell Mol Life Sci 2006;63(21):2512-26.

4. Sedlmeyer IL, Palmert MR. Delayed puberty: analysis of a large case series from an academic center. J Clin Endocrinol Metab 2002;87(4):1613-20.

5. Pitteloud N, Hayes FJ, Boepple PA, DeCruz S, Seminara SB, MacLaughlin DT, et al. The role of prior pubertal development, biochemical markers of testicular maturation, and genetics in elucidating the phenotypic heterogeneity of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab 2002;87(1):152-60.

6. Raivio T, Falardeau J, Dwyer A, Quinton R, Hayes FJ, Hughes VA, et al. Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. N Engl J Med 2007;357(9):863-73.

7. Ribeiro RS, Vieira TC, Abucham J. Reversible Kallmann syndrome: report of the first case with a KAL1 mutation and literature review. Eur J Endocrinol 2007;156(3):285-90.

8. Oliveira LM, Seminara SB, Beranova M, Hayes FJ, Valkenburgh SB, Schipani E, et al. The importance of autosomal genes in Kallmann syndrome: genotype-phenotype correlations and neuroendocrine characteristics. J Clin Endocrinol Metab 2001;86(4):1532-8.